Sobre Méndel, chícharos y SNiPs

Edwin Vázquez de Jesús
Universidad de Puerto Rico en Cayey


En 1866 el notable botánico suizo, Carlos von Nägeli, recibió un artículo de un investigador desconocido. Von Nageli no lo entendió o no le dio la importancia que merecía porque lo que allí se decía no iba a la par con sus propias investigaciones. El artículo se titulaba Experimentos en Híbridos de Plantas y el investigador era Gregorio Méndel. Nageli enterró el artículo entre muchos publicándolo en una revista provinciana. Así quedó Méndel, y uno de los mayores descubrimientos de la humanidad, en la oscuridad por más de diecisies años cuando tres investigadores, Hugo de Vries, Carlos Correns, y Erich von Tshermak, llegaron por separado a las mismas conclusiones de Méndel y lo redescubrieron al hacer una revisión detallada de la literatura científica. Lo que Méndel descubrió se puede resumir en lo siguiente: la herencia se debe a factores (hoy les llamamos genes) se reciben por separado de la madre y del padre y éstos no se combinan y se heredan por separado.

Por supuesto que las conclusiones revolucionarias de Méndel sobre la herencia se basaban en sus estudios meticulosos de ocho años haciendo cruces con guisantes, que conocemos mejor aquí como chícharos. Mamá chíchara se enamoraba de papá chícharo y después de ...hacer el amor tenían chicharitos con características que se heredaban en proporciones definidas. Lo que descubrió Méndel fue revolucionario y estremecedor. Había establecido los fundamentos de la ciencia genética solo. Desgraciadamente, con frecuencia en la educación nos quedamos cegados con la magnitud de sus descubrimientos y no vemos la importancia de movernos adelante en los conceptos genéticos.

Digo esto porque, sin quitarle méritos a Méndel, que es imposible, tenemos que reconocer que una vez establecidos los fundamentos el resto del edificio del conocimiento genético es distinto a como Méndel lo imaginó. Esto se debe a las llamadas excepciones a la genética mendeliana, que más que excepciones son la regla en muchos casos. Por ejemplo, están los alelos múltiples, o sea, más de dos versiones de un gen a diferencia de los chicharos que tenían dos alelos para las características estudiadas. Como amarillo y verde para el color de las semillas. Así encontramos por ejemplo que existen en las poblaciones humanas tres alelos para los tipos básicos de sangre: el A, el B y el O. Claro que cada individuo sólo poseerá dos de éstos. Luego tenemos el caso dramático de la poligenia: múltiples genes que determinan una característica. Mientras que el color de los chicharos está determinado por sólo un gen con dos versiones o alelos, amarillo y verde, en los humanos el color de la piel está determinado por unos nueve genes, o sea, dieciocho alelos. Si así no fuera, si fuéramos como los chícharos, vendríamos en dos versiones: blancos puros o negros puros. No se haría este continuo maravilloso de colores y variedades que tanto se resalta en esta nación puertorriqueña. No tendría yo este color maravilloso de piel.

Ahora sucede que según el mapa del genoma humano no existen blancos ni negros. No como raza. Somos casi idénticos genéticamente. Las pequeñas y minúsculas diferencias genéticas que poseemos son sólo eso, minúsculas diferencias. Se les llama haplotipos. De hecho, hace poco se comenzó a publicar el HAPMAP o mapa de haplotipos humanos, donde científicos de el Reino Unido, Canadá, China, Nigeria y los Estados Unidos de Norteamérica están cartografiando las pequeñas diferencias de nucleótidos que nos distinguen. Pueden accederlo en HAPMAP.org. Aunque nuestros genomas son casi idénticos de cuando en cuando aparece una letra distinta en la secuencia de nucleótidos del ADN de cualquiera dos individuos. A lo mejor son idénticos por 3,0000 nucleótidos y de pronto aparece una citocina, una C, donde el otro tenía una A, una adenina. A estas diferencias se les llama Single Nucleotide Polymorphisms, o más cariñosamene, SNiPs.

Mis SNIPS no son como los de los demás. Una amiga me dijo una vez que cada ser humano es único en el mundo. Que cada ser es un Universo. No entendía lo que me decía hasta ahora. Lo que ella decía es que todos tenemos SNIPS distintos. Claro, el propósito de este proyecto, del HAPMAP, no es hacer un ejercicio futil en snipeteo, que sería el equivalente biológico del carpeteo político. Lo que se quiere determinar es si, al hacer un mapa de los SNIPS y haplotipos, las secuencias particulares de nucleótidos cerca de los snips, se detecta una relación entre SNIPS particulares y enfermedades específicas. Digamos que se descubre que todos los seres humanos que tengan la particularidad de tener una citocina en el nucleótido 4,000 del cromosoma tres son más propensos a sufrir alta presión sanguínea. Esto nos serviría para tomar medidas de sanidad preventivas en poblaciones particulares de individuos ahorrando recursos fiscales en tratamientos cuando ya la condición ha establecido un curso irremediable de daños al cuerpo.

Qué lejos hemos llegado desde que Méndel descubrió que al cruzar guisantes amarillos con verdes todos los nuevos chicharitos salían de color amarillo. Y de su descubrimiento cuando tomó de esos chicharitos hijos y los cruzó entre sí (o sea, algo así como un incesto chichariano), y volvieron a aparecer chicharitos verdes en una proporción de uno por cada tres amarillos. Es bueno saber de Méndel. Tenemos que saber de Méndel. Pero tanto ha sucedido desde hace dos siglos en la genética que es hora de que le dediquemos más tiempo a lo que está sucediendo a nuestro alrededor. El mapa del genoma humano. La clonación. La terapia genética. El uso de células embrionarias para la regeneración de tejidos nerviosos para tratar el Parkinson o el Alzheimer.

No olvidemos los cruces de chícharos verdes con amarillos, o arrugados con lisos. Pero no perdamos el tiempo cruzando chícharos de semillas amarillas arrugadas con semillas verdes lisas, o altas con la vaina de una forma o la vaina de otra. A menos que ustedes piensen montar un negocio de chícharos, es hora de que desenfatizemos la genética mendeliana para dedicarle tiempo a la genética del siglo 21. Creo que Méndel estaría de acuerdo. Y Punnett, por más cuadrado que fuera, también.

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