Biología de Madres

Benditas sean todas las mujeres.  Ellas fueron seleccionadas por la naturaleza, no los hombres, para ser el instrumento biológico donde los humanos somos concebidos y donde nos desarrollamos hasta el nacimiento.  Son ellas las que nos proveen ese primer alimento en forma de leche y, a través de ésta ,su inmunidad prestada en los anticuerpos que contiene.  Todo esto en un contexto de ternura y amor.

La primera mujer a la cual podemos trazar nuestra descendencia, la llamada Eva mitocondrial, vivió hace unos 200,000 años en África.  El nombre se deriva de la Eva bíblica y de los análisis de ADN mitocondrial, que sólo proviene del linaje materno ("matrilineal").  Eso no significa que en esa época había una sola mujer, sino que es aquella para la cual tenemos datos de una línea de descendencia ininterrumpida hasta el presente.  

El equivalente masculino de la Eva mitocondrial, el Adán Y-cromosomal, vivió hace unos 90,000 años en África. Su nombre deriva del personaje bíblico y de los análisis del ADN del cromosoma Y, que sólo poseen los hombres y por supuesto permite estudiar el linaje paterno ("patrilineal"). Tampoco significa esto que en esa época había un solo hombre.  Como en el caso de la Eva mitocondrial, el Adán es aquel para el cual hay tenemos datos de una línea de descendencia ininterrumpida hasta el presente.  

Por supuesto aquí parecen haber incongruencias.  La primera y más reveladora es que en términos evolutivos, parecería ser que la mujer vino primero que el hombre.  Y no debería extrañarnos si estudiamos la composición del más miserable de los 23 cromosomas, el Y.  Este es el más pequeño y sólo posee 86 genes, que codifican solamente para 23 proteínas distintas.  Eso es casi nada. Literalmente.  Por el contrario, su cuasi homólogo, el cromosoma X, posee unos 2,000 genes.  De hecho, ambos cromosomas, denominados "sexuales" pues determinan el sexo del individuo, se originaron de un par de cromosomas presentes en el ancestro común de todos los mamíferos.  

En algún momento de nuestra historia evolutiva, uno de los dos cromosomas ancestrales sufrió cambios que resultaron en que perdiera casi toda su información genética.  De ahí deriva el cromosoma Y.  En aquellos mamíferos donde no ocurrió esto, el otro cromosoma representa la segunda X de las mujeres.  De ahí que el par 23 en las mujeres es XX y en los hombres es XY.

Esto apunta a una posibilidad sencilla pero revolucionaria: que las mujeres vinieron primero que los hombres.  Tiene sentido.  Son ellas las que son capaces de concebir y permitir el desarrollo de los individuos.  No podría ser al revés.  Claro que esto no lo enseñan en el gobierno, en las iglesias o en las escuelas.  Esos son campos controlados por los hombres y les conviene la leyenda de una mujer  sumisa que sale de una costilla, hecha para servirles.  Pero parece ser que la biología apunta a otra cosa, una posibilidad liberadora: los hombres salieron de las mujeres.  Total, que así ha sido siempre. En el pasado evolutivo no tenía por qué ser distinto.

En este Día de las Madres felicidades a todas las mujeres que nos permitido a los hombres existir.  

© Edwin Vázquez de Jesús

Universidad de Puerto Rico en Cayey

Se permite su reproducción con las debidas atribuciones.

Sobre Méndel, chícharos y SNiPs

Edwin Vázquez de Jesús
Universidad de Puerto Rico en Cayey


En 1866 el notable botánico suizo, Carlos von Nägeli, recibió un artículo de un investigador desconocido. Von Nageli no lo entendió o no le dio la importancia que merecía porque lo que allí se decía no iba a la par con sus propias investigaciones. El artículo se titulaba Experimentos en Híbridos de Plantas y el investigador era Gregorio Méndel. Nageli enterró el artículo entre muchos publicándolo en una revista provinciana. Así quedó Méndel, y uno de los mayores descubrimientos de la humanidad, en la oscuridad por más de diecisies años cuando tres investigadores, Hugo de Vries, Carlos Correns, y Erich von Tshermak, llegaron por separado a las mismas conclusiones de Méndel y lo redescubrieron al hacer una revisión detallada de la literatura científica. Lo que Méndel descubrió se puede resumir en lo siguiente: la herencia se debe a factores (hoy les llamamos genes) se reciben por separado de la madre y del padre y éstos no se combinan y se heredan por separado.

Por supuesto que las conclusiones revolucionarias de Méndel sobre la herencia se basaban en sus estudios meticulosos de ocho años haciendo cruces con guisantes, que conocemos mejor aquí como chícharos. Mamá chíchara se enamoraba de papá chícharo y después de ...hacer el amor tenían chicharitos con características que se heredaban en proporciones definidas. Lo que descubrió Méndel fue revolucionario y estremecedor. Había establecido los fundamentos de la ciencia genética solo. Desgraciadamente, con frecuencia en la educación nos quedamos cegados con la magnitud de sus descubrimientos y no vemos la importancia de movernos adelante en los conceptos genéticos.

Digo esto porque, sin quitarle méritos a Méndel, que es imposible, tenemos que reconocer que una vez establecidos los fundamentos el resto del edificio del conocimiento genético es distinto a como Méndel lo imaginó. Esto se debe a las llamadas excepciones a la genética mendeliana, que más que excepciones son la regla en muchos casos. Por ejemplo, están los alelos múltiples, o sea, más de dos versiones de un gen a diferencia de los chicharos que tenían dos alelos para las características estudiadas. Como amarillo y verde para el color de las semillas. Así encontramos por ejemplo que existen en las poblaciones humanas tres alelos para los tipos básicos de sangre: el A, el B y el O. Claro que cada individuo sólo poseerá dos de éstos. Luego tenemos el caso dramático de la poligenia: múltiples genes que determinan una característica. Mientras que el color de los chicharos está determinado por sólo un gen con dos versiones o alelos, amarillo y verde, en los humanos el color de la piel está determinado por unos nueve genes, o sea, dieciocho alelos. Si así no fuera, si fuéramos como los chícharos, vendríamos en dos versiones: blancos puros o negros puros. No se haría este continuo maravilloso de colores y variedades que tanto se resalta en esta nación puertorriqueña. No tendría yo este color maravilloso de piel.

Ahora sucede que según el mapa del genoma humano no existen blancos ni negros. No como raza. Somos casi idénticos genéticamente. Las pequeñas y minúsculas diferencias genéticas que poseemos son sólo eso, minúsculas diferencias. Se les llama haplotipos. De hecho, hace poco se comenzó a publicar el HAPMAP o mapa de haplotipos humanos, donde científicos de el Reino Unido, Canadá, China, Nigeria y los Estados Unidos de Norteamérica están cartografiando las pequeñas diferencias de nucleótidos que nos distinguen. Pueden accederlo en HAPMAP.org. Aunque nuestros genomas son casi idénticos de cuando en cuando aparece una letra distinta en la secuencia de nucleótidos del ADN de cualquiera dos individuos. A lo mejor son idénticos por 3,0000 nucleótidos y de pronto aparece una citocina, una C, donde el otro tenía una A, una adenina. A estas diferencias se les llama Single Nucleotide Polymorphisms, o más cariñosamene, SNiPs.

Mis SNIPS no son como los de los demás. Una amiga me dijo una vez que cada ser humano es único en el mundo. Que cada ser es un Universo. No entendía lo que me decía hasta ahora. Lo que ella decía es que todos tenemos SNIPS distintos. Claro, el propósito de este proyecto, del HAPMAP, no es hacer un ejercicio futil en snipeteo, que sería el equivalente biológico del carpeteo político. Lo que se quiere determinar es si, al hacer un mapa de los SNIPS y haplotipos, las secuencias particulares de nucleótidos cerca de los snips, se detecta una relación entre SNIPS particulares y enfermedades específicas. Digamos que se descubre que todos los seres humanos que tengan la particularidad de tener una citocina en el nucleótido 4,000 del cromosoma tres son más propensos a sufrir alta presión sanguínea. Esto nos serviría para tomar medidas de sanidad preventivas en poblaciones particulares de individuos ahorrando recursos fiscales en tratamientos cuando ya la condición ha establecido un curso irremediable de daños al cuerpo.

Qué lejos hemos llegado desde que Méndel descubrió que al cruzar guisantes amarillos con verdes todos los nuevos chicharitos salían de color amarillo. Y de su descubrimiento cuando tomó de esos chicharitos hijos y los cruzó entre sí (o sea, algo así como un incesto chichariano), y volvieron a aparecer chicharitos verdes en una proporción de uno por cada tres amarillos. Es bueno saber de Méndel. Tenemos que saber de Méndel. Pero tanto ha sucedido desde hace dos siglos en la genética que es hora de que le dediquemos más tiempo a lo que está sucediendo a nuestro alrededor. El mapa del genoma humano. La clonación. La terapia genética. El uso de células embrionarias para la regeneración de tejidos nerviosos para tratar el Parkinson o el Alzheimer.

No olvidemos los cruces de chícharos verdes con amarillos, o arrugados con lisos. Pero no perdamos el tiempo cruzando chícharos de semillas amarillas arrugadas con semillas verdes lisas, o altas con la vaina de una forma o la vaina de otra. A menos que ustedes piensen montar un negocio de chícharos, es hora de que desenfatizemos la genética mendeliana para dedicarle tiempo a la genética del siglo 21. Creo que Méndel estaría de acuerdo. Y Punnett, por más cuadrado que fuera, también.

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Pseudo Sidoku Genético

Mi DNA es 60% parecido al de un guineo (banano).
Mi DNA es 98% parecido al de un chimpancé.
Si un chimpancé se come un guineo, cuán parecido es mi DNA al del mono?

Tres lecciones bostonianas

Acabo de regresar de Boston de una convención sobre biotecnología y de todo lo que aprendí y escuché tres cosas resaltan:

1. Para el resto del mundo, y para los mismos Estados Unidos, Puerto Rico es de facto una nación aparte. Por lo menos en el trato que se nos confiere. En la convención Bio 2007 estaban representadas las principales naciones del mundo con intereses económicos en la industria farmacéutica ("Pharma", como le llaman los industriales). Hablé con varias personas de otros países y hablaban con halagos y entusiamos sobre el rol de Puerto Rico en esa industria. Nos conocen. Pero no nos ponen apellido. En sus mentes no dicen Puerto Rico, USA, sino sólo Puerto Rico. Ídem con los norteamericanos con los que hablé. No estoy emitiendo juicio sobre esto. Estoy declarando lo que percibo.

2. Estados Unidos es cuasi oficialmente una nación bilingue. Inglés y español. Lo había visto antes. Lo había considerado en la mente. Pero por alguna razón ahora fue que todo hizo clic. Deben haber sido los letreros bilingues en el aeopuerto Logan de Boston, ciudad donde comenzó la lucha pro la independencia de Estados Unidos contra Gran Bretaña. Todos estaban en inglés y español. No francés, chino, italiano o alemán. Español.

3. Los académicos no estamos cumpliendo con nuestra responsabilidad social de educar al pueblo sobre qué es biotecnología, sus ventajas, desventajas e impactos. El asunto de la manipulación genética ha sido demonizada por personas con intereses políticos, económicos y sociales creados y están aprovechándose de la ingorancia de las masas para crear confusión. Por eso cuando se habla de manipulación genética esta gente protesta. Pero si son diabéticos y se espetan la humulina (insulina humana producida precisamente en Puerto Rico por bacterias usando manipulación genética) no protestan.

Estos son asuntos que tenemos que discutir con una mente abierta. Sin fanatismos y sin meter la religión en el medio.

La genética femenina de los hombres

Los hombres cargamos con una maravilla biológica que le pertenece a las mujeres. Es una molécula de ADN totalmente hembra. Y como una carimba maternal fue implantada en todas y cada una de los billones de nuestras células. Sea usted hombre o mujer. Es una molécula pequeña, un cromosomita sin mucha información pero que se hereda a través de las mujeres y a través de la historia.

La ciencia detrás del argumento anterior es sencilla. Todas las células necesitan mitocondrias para proveerles energía. Todas las mitocondrias tienen una pequeña molécula de ADN. Cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo lo único que aporta son los 23 cromosomas del que será el padre de la criatura. Los otros 23 los tiene el óvulo. Ya fecundado éste se dividirá múltiples veces para formar al embrión que se convertirá en feto, que se convertirá en bebé que en la adolescencia se convertirá en un dolor de cabeza. ¿De dónde salen las mitocondrias de todas las células del adolescente feromónico?

Del óvulo que fue fecundado. Cuando se dividió por primera vez sus mitocondrias se multiplicaron para que cada una de las células nuevas recibieran algunas. Esto se repitió millones de veces. Por esta razón todas las mitocondrias, y por consiguiente todas las moléculas de ADN en ellas, presentes en cada una de nuestras células vinieron de aquel óvulo de nuestras madres. Y la de nuestras madres de sus madres, y la de sus madres de las madres de sus madres, y la de….hasta llegar a alguna Eva evolutiva.

Adoro a mi madre por todo lo que me ha dado. Pero saber que me regaló un pequeño tesoro biológico que permanecerá cuando ella no esté, mirar a mis hijas y saber que ellas cargan ADN mitocondrial de la madre de mi esposa, que sus hijos, mis futuros nietos ( que falta mucho tiempo para eso, por si acaso), cargarán el ADN de mi suegra…jum….el ADN de mi suegra…

El asunto es que las mujeres se las ingeniaron para marcar a todos los humanos con un sello que dice: “Aquí mandamos las mujeres”.

Edwin Vázquez de Jesús

Universidad de Puerto Rico en Cayey

Miss Universe, Méndel y sus guisantes

Edwin Vázquez de Jesús

¿Por qué Zuleyka, la Miss Universe boricua, es trigueña? La respuesta es sencilla. Es un asunto de genética básica. Los guisantes que Méndel cultivó para establecer las leyes básicas de la herencia hace siglos tienen un gen que determina el color de la semilla. Este gen, o porción de ADN que especifica el color, viene en dos versiones. Una que especifica color amarillo y otra versión que especifica color verde. Un guisante de semillas amarillas, puro, siempre producirá semillas amarillas al cruzarse con una planta similar. Lo mismo con los verdes.



Méndel no tenía mucho que hacer en el monasterio austriaco donde hizo lo que hizo. Por eso, para matar el tiempo, y ya que parece que era medio kinky, se puso a cruzar guisantes entre sí. Fornicación guisantina. Toda una orgía de plantas de guisantes teniendo sexo salvaje con otras. De semillas amarillas con otras iguales. Por supuesto los guisantitos resultantes terminaban con semillas amarillas.

Un día Méndel, después de rezar sus rosarios matutinos, sembró otra variedad de guisantes. Estos tenían semillas verdes. Méndel procedió a llevar a cabo la orgía guisantina de turno entre plantas con semillas verdes. Los guisantitos, como era de esperarse, salieron con semillas verdes.

Otro día Méndel, en un ataque de lujuria de granos, puso a plantas de semillas amarillas a tener relaciones sexuales con plantas de semillas verdes. Espero con gusto a que salieran los guisantitos mixtos. Abrió una bellota esperando encontrar verdes y amarillos. Lo que vio lo puso a temblar. Corrió con par de matas llenas de bellotas donde el abad del monasterio, lo interrumpió en medio de una reunión y gritó: “¡Son todas amarillas!” Y efectivamente no había salido un solo grano verde, de los cientos que cultivo. Ni uno.

Méndel no podía dormir. No entendía por qué la característica de color verde había desaparecido. Estuvo días sin bañarse pensando en el asunto. Los demás monjes comenzaban a quejarse. Méndel, que estaba sobrepeso, como casi todos los monjes, rebajó considerablemente. Perdió el apetito. Entonces una noche despertó agitado. Era obvio. Le faltaba un experimento crucial. ¿Qué pasaría si cruzaba guisantes amarillos, fruto del cruce de amarillos con verdes, entre sí? O sea, qué sucedería si cruzaba a los hijos amarillos de papá guisante amarillo y mamá guisanta verde?

A primera hora al día siguiente hizo los cruces. Los gritos aterradores de los guisantitos no lo detuvieron. Los pobres gritaban “¡No, no, con mi hermana no! “Esto es incesto guisantino, no, por favor, noooo”. Pero Méndel no les hizo caso. Estaba demasiado excitado.

Esperó con ansias varias semanas a que salieron los nuevos guisantes. Los nietos del cruce original. Abrió trepidante varias bellotas. Semillas amarillas. Más vainas. Más semillas amarillas. De pronto el milagro. Vainas con semillas verdes. Méndel se emocinó y pegó un grito. Entró corriendo al convento y en medio de una reunión del abad gritó “¡Salieron algunas verdes!”

Cuando se compuso Méndel contó las semillas. Hizo los cálculos correspondientes y notó que tres cuartas partes de las semillas eran amarillas y el resto eran verdes. La característica de color verde no había desaparecido. Sólo se había escondido por una generación.

Lo que Méndel descubrió en cuanto a color de semillas sólo aplica parcialmente a los humanos. Si nuestra herencia fuera como la de los guisantes, vendríamos en dos versiones: blancos puros y negros puros. No habría tonalidades intermedias. Entonces, ¿porqué Zuleyka es trigueña?

La respuesta es más sencilla de lo que parecería. El color de la piel está determinado por la cantidad de un pigmento oscuro llamado melanina, producido para protegernos de los efectos dañinos de los rayos ultravioletas del sol. Entre más melanina más protección. Es nuestro bloqueador solar natural. Un negro africano tiene mucha más melanina que un noruego. De hecho, esa es la diferencia esencial entre esos dos seres humanos. La cantidad de melanina. Por eso el ADN de ambos es casi 100% idéntico. O sea, las razas no existen. Es un disparate sociológico para discriminar a otros seres humanos.

El caso es que los humanos, a diferencia de los guisantes, tenemos más de un gen que determina el color de la piel. Se estima que hay por lo menos nueve. Eso quiere decir que cuando el espermatozoide de nuestros padres se unió con el óvulo de nuestras madres se formaron nueve pares de genes que determinaban el color de la piel. Que en realidad quiere decir que determinaban la cantidad de melanina que producirían ciertas células de nuestra piel.

Si representamos estos genes con una letra en un espermatozoide tendríamos que escribir nueve letras. Digamos que N (negro) significa un gen que tiene información para producir melanina y B (blanco) un gen que no tiene información para producción de melanin. Un espermatozoide podría tener la siguiente combinación:

N B N N B B B N B

Lo que dice ese espermatozoide es que sólo cinco genes contribuirán información para darle color oscuro a la piel del bebé.

Ahora presumamos que el óvulo a ser fecundado tiene los siguientes nueve genes para color de piel

B B N N N N N B B.

Luego de la fecundación tendremos la siguiente combinación de pares de papá y de mamá:

N B N N B B B N B
B B N N N N N B B.

El bebé resultante tendrá más color de piel que la siguiente combinación:

B B N B B B N B B B
B N B B B B B B N B

Su apariencia externa sería muy probablemente blanca.

La siguiente combinación resultaría en una persona albina (hay varias causas para el albinismo)

B B B B B B B B B
B B B B B B B B B

Si algo está claro es que las combinaciones de pigmentación producen una gama de tonos de piel hermosas, como la de Zuleyka. Y que aquel antiguo merengue tenía una base genética: la mujer tenía como seis hijos blancos y le salió uno negro. El esposo alega que el negro no era de él, que la esposa le fue infiel. Ella le aclara la situación con esta frase:

“Oye capullo, el negrito es el único tuyo”.

La Delirante Historia de Esper Matos

Edwin Vázquez de Jesús

Capítulo 1: Esperanzo esperando el momento de salir

Esperanzo Matos había madurado. Era un espermatozoide completo. Sabía que el momento había llegado cuando entró en uno de los tubos que lo conducirían, con suerte, a ese paraíso llamado Vaginalia que todos añoraban. Sabía que la mayoría no llegaba. Unos morían en los mismos tubos esperando angustiados. Otros salían a otros destinos inciertos. Había escuchado las historias de horror. Algunos estrellados contra las paredes, ahogados en la ducha, o asfixiados en un condón. Su nacimiento había sido exitoso. La célula que lo produjo se dividió con precisión. Los veintitrés pares de cromosomas se habían separado y él cargaba orgulloso un miembro de cada par. Una meiosis perfecta. El par veintitrés, el XY, se había separado de tal forma que a él le tocó cargar la Y. Otro espermatozoide tenía la X.

Ya le habían contado que más allá de Vaginalia, pasando por Uterolandia, se encontraba Ova Rico. Allí los ovarriqueños producían unas células enormes que eran el sueño de todo espermatozoide. Les llamaban óvulos y se formaban por un proceso similar al suyo. Terminaban también con veintitrés cromosomas. Debido a que el par veintitrés era XX todos los óvulos terminaban con un cromosoma X.

Esper, como le decían sus amigos, sabía que las probabilidades de que él lograra la ambición mayor de cualquier espermatozoide, con lo que soñaban sus millones de amigos, eran casi nulas en términos matemáticos. Fecundar a uno de esos maravillosos óvulos le daría razón a su existir. Había nacido para eso. Estaba completamente equipado para lograr la hazaña. En su cabeza cargaba las enzimas digestivas que lo ayudarían a penetrar las barreras que protegían al óvulo. Por eso estaba tan orgulloso de su acrosoma. Tenía un rabo fuerte y viigoroso y un cuello lleno de mitocondrias que le producirían el ATP que le serviría de gasolina para moverse.

Cuando nada sucede los espermatozoides tienen una vida aburrida. Juegan dominó en los túbulos seminíferos. Hacen carreras para ver quién mueve mejor su flagelo. Hacen equipos donde los que llevan el cromosoma Y compiten con los que llevan el X. Y como hay el mismo número de jugadores en ambos equipos siempre terminan empatados. Así tratan de pasar el poco tiempo de vida que tienen. Son setenta y dos horas que hay que vivir al máximo. Y soñar. Soñar con el momento donde puedan salir expulsados violentamente de aquel lugar.

Habían pasado sólo unas horas y Esper sabía que algo raro sucedía. Poco a poco la cosa se fue complicando. Primero fueron unas sacudidas. Comenzó a sentir calor. Movimientos agitados que lo lanzaban de lado a lado. Esper Matos sabía que no moriría de aburrimiento en aquellos túneles. No. Esper saldría de allí como todo espermatozoide digno debía salir. Con un orgasmo violento, fenomenal y gozoso. Continuará…