Cromosomas

© Edwin Vázquez de Jesús, UPR-Cayey

(Favor pulsar sobre las figuras para ver su atribución).

Es iluminador darse cuenta, a un nivel muy cognitivo, de que las instrucciones moleculares para formar a un organismo se encuentran codificadas en una molécula con una estructura decepcionantemente sencilla.  El ácido deoxiribonucleico, o ADN, está formado por moléculas llamadas nucleótidos que forman enormes cadenas con miles de estos enlazados.  Cada nucleótido, a su vez, es una molécula formada por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada.  Esta última viene en cuatro versiones: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citocina (C).  La figura siguiente representa un nucleótido con la base nitrogenada adenina.

Los nucleótidos, como el de arriba, se unirán como cuentas en un collar para formar una larga cadena.  Esta luego se asociará a otra para formar una cadena doble en forma de hélice asumiendo así la estructura familiar de ADN que vemos en los textos de ciencia.

Note que si en una cadena hay adenina, en la cadena opuesta habrá, invariablemente, timina.  Y si hay guanina en la otra habrá citocina.  A esto le llamamos complimentaridad de bases: A parea con T y G parea con C.  De esta forma, si sabe la secuencia de nucleótidos de una cadena podrá fácilmente derivar la de la cadena opuesta.

La secuencia, o el orden de los nucleótidos contiene el código para la formación y el funcionamiento de los organismos.  De tal modo que cuando en el 2003 se dilucidó la secuencia del ADN humano, lo que se hizo fue determinar el orden de los nucleótidos en las 23 moléculas de ADN que contenemos en nuestras células.  A estas moléculas les damos el nombre de cromosomas, aunque el término incluye también a algunas proteínas íntimamente asociadas con el ADN.  En realidad tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula, excepto en las células sexuales (óvulos y espermatozoides), donde tenemos sólo 23.  

Así que los humanos somos criaturas con 23 pares de cromosomas en el núcleo de casi todas nuestras células.  Nuestros primos los simios tienen 24 pares, ya que nuestro cromosoma 2 es una unión de dos cromosomas de los simios.  Ni el número de cromosomas, ni la cantidad de ADN, refleja necesariamente la complejidad del organismo.  He aquí el contenido genético de otros organismos en pares de bases (pulse sobre la figura para verla ampliada).  

Fíjese que la mayoría de los anfibios y muchas de las plantas con flores tienen mucho más ADN que nosotros.  Algo similar ocurre con los genes.  Estas son secuencias específicas de ADN que codifican para una proteína en particular (o también para moléculas llamadas ARN).  Los humanos tenemos unos 20,000 genes mientras que el arroz tiene más de 46,000.  ¿A qué se deben estas discrepancias?  En gran medida a redundancia en el ADN (genes duplicados) y ADN que ya no codifica para nada pues es un remanente de nuestro pasado evolutivo, entre otras razones.

Nuestros cromosomas son clasificados con números, en términos generales, según el tamaño.  Así, el más grande lleva el número 1, el que le sigue el 2 y así sucesivamente.  El último cromosoma es el que determina el sexo y en lugar de un número (23), lo describimos con una letra; X o Y.  

En cuanto a su estructura, usualmente los describimos en su estado duplicado.  Sucede que antes de que una célula se divida en dos, tiene que duplicar el ADN para que cada célula reciba un complemento completo de cromosomas.  Antes de la división los cromosomas se condensan de tal forma que es relativamente fácil distinguirlos bajo un microscopio.  

El centrómero es una región donde se pegan proteínas que participarán en la separación de ambas copias del cromosoma.  Los telómeros son regiones en los extremos que tienen una secuencia repetida miles de veces.  Esto es necesario porque cada vez que el ADN se duplica se pierde una pequeña porción en las puntas.  Como lo que allí hay son secuencias que no codifican para nada esta pérdida no tiene consecuencias negativas para el organismo.  Además, existe una enzima llamada telomerasa que se encarga de reemplazar el pedacito de punta que se perdió.  De hecho, según envejecemos producimos cada vez menos telomerasa, por lo que el ADN perdido no es reemplazado y esto podría estar asociado a los efectos del envejecimiento.  

A veces ocurren defectos en la división de las células reproductivas y la copia de uno de los cromosomas duplicados podría no despegarse.  Esto resultaría en que una de las dos células hijas tendrá una copia demás y la otro una de menos.  Por tanto, un óvulo podría terminar con dos coromosomas 21 en lugar de uno sólo, como debería ser.  Así, cuando sea fecundado por un espermatozoide la nueva criatura tendrá dos cromosomas 21, uno de la madre y otro del padre, como deber ser.  En el caso de un óvulo que por error ya tenga dos copias del cromosoma 21, después de la fecundación tendrá 3, al sumarle el cromosoma 21 que aportó el espermatozoide.  Esto resultaría en una condición llamada trisomía.  En el caso del cromosoma 21 le llamamos trisomía 21 o síndrome de Down.  

Existe una forma sencilla de saber, aún antes de nacer, si un bebé tendrá algún defecto en el número de sus cromosomas.  La técnica consiste en sacarle fotos a travésde un microscopio a los cromosomas teñidos, y luego cotejar si tiene un par de cromosoma 1, un par del 2, etc.  La técnica se llama cariotipo y se vería algo así:

Fíjese en este caso que aparecieron 3 cromosomas 21, un caso de síndrome Down.  Además note que la criatura será un niño, pues el par 23 es XY.  De haber sido niña el último par habría sido XX.  

En escritos posteriores describiré en términos generales cada uno de los 24 cromosomas distintos que poseemos los humanos (cromosomas 1 al 22, el X y el Y).